Streszczenie: Wstęp Robert Śmigiel, Izabela Łaczmańska Rozdział I Podstawowa wiedza do zrozumienia chorób genetycznych 1. Definicja, podział i etiologia zaburzeń rozwojowychU2007 U2007U2007 2. Dysmorfologia w diagnostyce zaburzeń rozwojowychU2007 U2007U2007 3. Profilaktyka wad rozwojowychU2007 U2007 4. Badania genetyczne w diagnostyce zaburzeń rozwoju z uwzględnieniem diagnostyki prenatalnejU2007 U2007 Teresa Kaczan, Robert Śmigiel Rozdział II Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa 1. Zespół Downa – etiologia, charakterystyka, rozwójU2007 U2007U2007 2. Wczesna rehabilitacja i jej znaczenie u dzieci z zespołem DownaU2007 U2007U2007 3. Rozwój mowy u dzieci z zespołem DownaU2007 U2007U2007 Teresa Kaczan, Robert Śmigiel, Małgorzata Michalska-Idaszek Rozdział III Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Pradera–Williego 1. Zespół Pradera–Williego – etiologia, charakterystyka, rozwójU2007 U2007U2007 2. Rola wczesnej interwencji w leczeniu zespołu Pradera–WilliegoU2007 U2007U2007 3. Wczesna opieka logopedyczna i jej znaczenie dla rozwoju funkcji oralnychU2007 U2007U200771 Teresa Kaczan, Robert Śmigiel Rozdział IV Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem CHARGE 1. Zespół CHARGE – etiologia, charakterystyka i rozwójU2007 U2007U2007 2. Opieka logopedyczna w zespole u dzieci z chorobą CHARGEU2007 U2007 Teresa Kaczan, Robert Śmigiel Rozdział V Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Freemana–SheldonaU2007 U2007U2007 1. Zespół Freemana–Sheldona – etiologia, charakterystyka, rozwójU2007 U2007U2007 2. Zastosowanie neurorozwojowej terapii ustno-twarzowej Castillo Moralesa u dzieci z zespołem Freemana–SheldonaU2007 U2007 3. Ćwiczenia schematu ciała w połączeniu z orientacją w przestrzeni dla dzieci z zespołem Freemana–SheldonaU2007 Teresa Kaczan, Robert Śmigiel Rozdział VI Dzieci z wadami ciała modzelowatego – wspieranie rozwoju w pierwszych latach życia 1. Podstawy embriologiczne i patogenetyczne rozwoju ciała modzelowategoU2007 U2007 2. Wybrane zespoły dysmorficzne w przebiegu których występuje brak lub niedorozwój ciała modzelowategoU2007 U2007 3. Rola ergoterapii u dzieci z wadami ciała modzelowatego i innymi chorobami genetycznymiU2007 U2007 4. Zastosowanie motoryki precyzyjnej do stymulowania rozwoju psychomotorycznego dzieckaU2007 U2007 Teresa Kaczan, Robert Śmigiel, Aleksandra Surowiec Rozdział VII Dzieci z zespołem malformacji Dandy’ego–WalkeraU2007 U2007 1. Podział, przyczyny i objawy zespołu Dandy’ego–WalkeraU2007 U2007 2. Rozwój psychomotoryczny oraz metody wspierające rozwój dzieci z zespołem Dandy’ego–WalkeraU2007 U2007 Elżbieta Bogacz Rozdział VIII Ręka, myślenie i mowa – rozwój psychoruchowy i poznawczy a kształtowanie mowy dziecka w odniesieniu do dzieci z chorobami genetycznymiU2007 U2007 Katarzyna Błasiak – mama Jakuba, neurologopeda Rozdział IX Rola rodzica w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną na przykładzie aktywności rodziców Jakuba – chłopca z rzadkim zespołem dysmorficznymU2007 U2007 PodsumowanieU2007 Małgorzata Łukaszewska Załącznik Rodzicielskie niepokoje Poradnik dla rodziców dzieci z grupy ryzykaU2007 U2007